목적: 소아기 피부근염(Juvenile dermatomyositis, JDM)은 소아기에 발생하는 피부와 근육을 침범하는 만성 염증성 질환으로 소동맥과 모세혈관을 침범하는 면역매개성 폐쇄성 혈관병증이다. JDM은 발현 시 비특이적인 증상으로 진단이 늦어지는 경우가 있으며, 예후 인자에 대해 잘 알려져 있지 않다. 저자들은 진단 시 나타나는 JDM의 초기 증상을 확인하고 예후에 영향을 미치는 인자를 알아보고자 본 연구를 실시하였다. 대상 및 방법: 1994년 10월부터 2009년 7월까지 삼성서울병원 소아청소년과에서 JDM으로 치료를 받은 18세 이하의 환자를 대상으로 하였다. 환자들의 의무기록을 후향적으로 분석하여 진단 시 증상, 진단까지의 시간, 혈청 creatine kinase (CK), 자가항체 등을 확인하고 치료 방법 및 임상경과를 분석하였다. 결과: 12명의 환자 중 남자가 7명, 여자가 5명이었으며, 모두 근육조직검사를 통하여 확진되었다. 환자들은 평균 57.4개월(6개월~14년 2개월)간 추적관찰되었다. 첫 증상은 1.7~13.8세에 발생하였으며, 증상 발현 후 진단 시까지의 기간은 1개월~2년5개월(평균 6.1개월)이었다. 진단 시 모든 환자들은 팔과 다리의 근위부에서 대칭적인 근력약화를 호소하였다. 피부 발진, heliotrope발진, Gottron구진은 모든 환자에서 발견되었으며, 손톱 기저부 모세혈관확장은 6명에서 확인되었다. 6명의 환자들은 피로감 및 우울감을 주된 증상으로 호소하였다. 진단이 3개월 이상 지연된 환자들은(N=6) 간염으로 치료를 받거나, 상기도 감염, 알레르기 질환, 안과 혹은 피부질환 등으로 치료를 받았다. 진단 시 검사상 혈청 CK의 증가는 8명(75%)에서 관찰되었다. 류마티스인자는 시행된 8명 모두에서 음성이었으며, 항핵항체는 1명에서 양성이었다. 12개월 이상 추적관찰한 10명의 환자에서 치료 후 약을 끊고 증상이 없는 환자(관해군)는 5명, 약제를 감량하거나 중단한 후 재발하거나 치료에 반응이 없는 경우(비관해군)는 5명이었다. 관해군의 평균 치료 기간은 26(5~30)개월이었다. 비관해군 중 2명은 진단 후 각각 11개월과 12개월에 사망하였고 사망 원인은 각각 간질성 폐렴과 혈관염에 의한 장천공이었다. 진단 시 증상이 나타난 범위, 발병연령과 진단까지의 기간, 혈청 CK증가 여부, 초기 스테로이드에 대한 반응 등은 예후에 유의한 영향을 미치지 않았다. 결론: JDM은 근력약화 및 특징적인 피부증상과 함께 피로감, 우울감 그리고 전신쇠약감 등 비전형적인 증상이 함께 나타나는 경우가 많아 약 50%의 환자에서 진단이 지연되었다. 이와 같은 임상증상을 가진 환자는 근육조직검사를 통하여 확진될 수 있다. 50%의 환자는 치료에 잘 반응하는 관해군에 속하였으며, 초기의 임상증상, 조직검사 소견, 혹은 혈청 CK 등에서 관해군 및 비관해군에 영향을 미치는 예후인자는 발견할 수 없었다.